เด็ก 6 ขวบ มีก้อนบวมที่เท้า ก่อนรู้ผลตรวจ เป็นตั้งแต่อายุยังน้อย

เมื่อวันที่ 30 พ.ค. 69 ทางด้านเฟซบุ๊กเพจ Tensia ได้เปิดเผยถึงเรื่องราวของเด็กหญิง วัย 6 ขวบ ที่มีอาการก้อนบวมที่เท้าโตเรื่อยๆ สุดท้ายตรวจพบว่าป่วยเกาต์ เป็นตั้งแต่อายุยังน้อย

โดยทางเพจเล่ารายละเอียดว่า... เด็กหญิง 6 ขวบ ก้อนบวมที่เท้าโตเรื่อยๆ ตรวจมาหลาย รพ. ตอนแรกคิดว่าซีสต์ ที่ไหนได้ เป็นเกาต์ตั้งแต่อายุเท่านี้

 

คือพูดถึงโรคเกาต์ น่าจะนึกถึงผู้ชายวัย 30 - 40 ปี กินหนัก ดื่มหนัก ปวดข้อโดยเฉพาะข้อนิ้วโป้งเท้า ตรวจเลือดพบยูริกสูงปรี๊ดๆ แต่ช่วงหลัง หมอเริ่มเจอคนอายุน้อยลงเรื่อยๆ ค่ะ ทั้งวัยรุ่น เด็กอ้วน เด็กกินน้ำหวานหนักๆ

 

แต่เคสนี้คือ เด็กหญิงอายุ 6 ขวบ ใช่ค่ะ 6 ขวบ แถมไม่ได้มาด้วยอาการปวดข้อแบบเกาต์จ๋าๆ ด้วยนะ แต่มาด้วย "ก้อนบวมที่เท้า" ที่โดนวินิจฉัยผิดอยู่หลายรอบมาก

 

เด็กหญิง 6 ขวบ น้ำหนักเยอะเทียบกับวัยเดียวกัน (P97) เริ่มมีก้อนบวมเล็กๆ ที่นิ้วก้อยเท้าขวา กับหลังเท้าด้านข้าง ตั้งแต่ช่วงอายุประมาณ 5 ขวบกว่าๆ ตอนแรกก้อนเล็กประมาณ 0.5 cm พ่อแม่ไม่รอช้าพาลูกสาวไป รพ.

 

หลังจากแพทย์ดูแล้ว สงสัยเป็นหลายโรค เช่น ความผิดปกติของหลอดเลือด (vascular malformation) และ โรคอื่นๆ เลยให้ยาทา sirolimus กลับบ้าน และนัดตรวจละเอียดอีกที แต่ปรากฎว่าก้อนไม่ยุบ ไม่กี่เดือนต่อมา ก้อนโตขึ้นเป็นประมาณ 1.5 cm ครอบครัวเลยพาไปอีก รพ.

 

คราวนี้ก้อนโตระดับนึงแล้ว ซึ่งน่าจะ ultrasound เพิ่ม แพทย์วินิจฉัยว่าน่าจะเป็น "ถุงน้ำข้นๆ" (thick fluid cyst) มีคุยเรื่องผ่าตัด แต่ครอบครัวยังไม่อยากผ่า ขอติดตามอาการต่อ

 

หลังจากนั้นก้อนยังโตต่ออีก คราวนี้ไปอีก รพ. ซึ่งตอนนี้ก้อนเริ่มบวมแดงชัดแล้ว แพทย์วินิจฉัยเป็น "sebaceous cyst" หรือถุงไขมันใต้ผิวหนัง ได้ยาฆ่าเชื้อ ได้ประคบร้อน แต่ก็ยังไม่ดีขึ้น

ต่อมา คราวนี้เริ่มมีอาการปวดนิ้วโป้งเท้าแล้วด้วย ก้อนที่เท้าค่อยๆ โตจนประมาณ 4 cm ใหญ่จนใส่รองเท้าไม่ได้แล้ว จนในที่สุดตัดสินใจมา รพ. อีกครั้ง (รพ. ที่เขียน case report นี้)

 

ตอนตรวจร่างกาย หมอพบก้อนรูปวงรีนิ่มๆ สีแดงนิดๆ อยู่บริเวณหลังเท้าด้านข้าง แต่ถึงแม้จะแดง แต่ไม่ได้มีแผลอะไร แถมกดแล้วน้องก็ไม่เจ็บอะไรเลย ส่วนข้อนิ้วโป้งเท้าก็ไม่ได้มีสัญญาณอักเสบอะไร เพียงแต่น้องบ่นว่าเจ็บ

 

ประเด็นคือมาสะดุดตรงประวัตินี่แหละ

• เด็กน้ำหนักเกิน
• ดื่มน้ำหวานเป็นกิจวัตรเลย เรียกได้ว่าทุกวันเลย
• พ่อมีประวัติโรคเกาต์

 

ตรวจเลือด

• พบยูริกสูง ประมาณ 6.25 mg/dL
• ซึ่งในผู้ใหญ่อาจยังดูไม่โหดมาก
• แต่ในเด็กอายุ 6 ขวบ ถือว่าสูงผิดปกติแล้วค่ะ

 

ที่เหลือคือปกติหมด

• น้ำตาลปกติ
• ไตปกติ
• ตับปกติ
• ไขมันปกติ
• ปัสสาวะปกติ

ตรวจยันพวกโรคแพ้ภูมิตัวเอง พวก marker การอักเสบก็ไม่พบอะไรเลย

 

คือตอนนี้มีแค่ยูริกสูงแต่ไม่มาก ปวดข้อไม่เด่น กับก้อนงงๆ มานานแล้ว ยังไม่คิดถึงเกาต์อยู่ดี หมอเลยเริ่มไล่ imaging เพิ่ม X-ray เห็นก้อนทึบๆ รอบกระดูกเท้า CT, MRI เป็นก้อนที่ดูจะแน่น น่าจะมีอะไรข้างใน

 

ณ ตอนนี้ ต้องไปให้สุดทางแล้ว (เข้าใจว่า รพ. แรกๆ ก็อยากเปิดตรวจแหละ) สุดท้ายพ่อแม่ยอมให้ ตัดก้อนออกตรวจ

 

พอเอาออกมาดูเท่านั้นแหละ ชัดยิ่งกว่าชัด ในก้อนเต็มไปด้วยผลึกยูเรต (Monosodium urate crystal) มี giant cell reaction ล้อมเต็ม สรุปคือ "ก้อนเกาต์" (Tophus) ใช่ค่ะ เด็ก 6 ขวบ มีก้อนโทฟัสจากเกาต์แล้ว ซึ่งปกติก้อนเกาต์โทฟัส มักจะเจอในเคสที่เป็นเกาต์ มานานระดับนึงค่ะ มีอาการทางข้อเห็นๆ หายๆ มาเยอะละ

ทีนี้พอเกาต์มาเร็วขนาดนี้ หมอจะเริ่มคิดต่อทันทีว่า นี่อาจไม่ใช่แค่กินหวานแล้วล่ะ คือไอ้ประวัติกินน้ำหวาน มีครอบครัวเป็นเกาต์ มันก็เบสิคไปมั้ย หมอเล็งไปที่โรคทางพันธุกรรมที่หายากมากๆ ที่ทำให้มีเอนไซม์ใน metabolism ผิดปกติก่อนเลย (แอบบอกว่าเป็นกลุ่มโรคที่เจอยาก และแพทย์ทั่วโลก มักจะเกลียดกัน เพราะใช้ biochem เยอะมากๆ และใช้ในระดับลึก)

 

ตัวอย่างเช่น

• โรคสะสมไกลโคเจนผิดปกติ (GSD1: Von Gierke disease)
• ความผิดปกติการเผาผลาญ fructose
• โรคไตพันธุกรรมที่ขับยูริกไม่ได้
• ความผิดปกติของ purine metabolism

คือโรคกลุ่มนี้สุดท้ายมันจะทำให้ยูริกสูง และสร้างแวดล้อมเอื้อต่อการเกิดเกาต์มาก

 

หมอเลยส่งตรวจพิเศษยกชุดเลย เพราะโรคพวกนี้มักจะมีสารทางเมตาบอลิซึม แปลกๆ ที่การตรวจปกติไม่มีใครส่งตรวจ ทั้ง amino acid ทั้ง organic acid บางชนิด ทั้ง acylcarnitine ผลก็คือไม่เจออีกแล้ว

 

คราวนี้เหลือระดับยีนแล้วล่ะ พวกยีนที่ทำให้โปรตีนขับยูริกพัง เลยส่งตรวจทางยีนแบบชุดใหญ่ของยูริก สุดท้ายก็พบซักที เด็กคนนี้มียีนหลายตัวที่สัมพันธ์ ภาวะยูริกในเลือดสูง และเกาต์ตั้งแต่อายุน้อยๆ เช่น

• ABCG2

ยีนที่เกี่ยวกับการขนยูริกออกจากร่างกาย

ถ้าพัง จะขับยูริกออกได้น้อยลง

• SLC2A9

เกี่ยวกับ GLUT-9 transporter

ที่ควบคุมการดูดยูริกกลับจากไตสู่เลือด มากเกินไป

• SLC22A12

เกี่ยวกับตัวขนส่งยูริกเช่นกัน

• MTHFR variant

ที่สัมพันธ์กับ homocysteine สูง

และสัมพันธ์กับยูริกสูงได้

 

คือพูดง่ายๆ ร่างกายเด็กคนนี้ เหมือน "ระบบขนส่งยูริก" หลายจุดเริ่มพังพร้อมกันในคนเดียวเลย แล้วพอมีสิ่งกระตุ้นเพิ่ม เช่น น้ำหวาน fructose สูงเรื้อรัง + น้ำหนักเกิน มันเลยปะทุเร็วมากค่ะ (มากเป็นอันดับต้นๆ ของโลกเลยด้วยซ้ำ)

 

เหตุที่น้ำหวาน fructose เร่งเร็วมากๆ เพราะ fructose ใช้ ATP ในการเผาผลาญไวมาก จนทำให้ ATP อยู่ในรูปย่อยๆ (AMP) มากไป ซึ่งเซลล์มักจะตัดสินใจขับทิ้ง โดยเปลี่ยนเป็นยูริกก่อน ดังนั้นจึงทำให้คนที่มียูริกสูงหลายคน สูงจากการกินขนม น้ำหวานพวกนี้มากเกินไปนั่นแหละ

 

อ่ะ กลับมาที่เคสนี้ หลังจากได้วินิจฉัยแล้วว่า ต้นเหตุเป็นจากพันธุกรรมฉบับรุนแรง ซึ่งไปแก้ไขอะไรไม่ได้เลย มีแต่ต้องเลี่ยงตัวกระตุ้น

 

หมอจึงให้

• คุมอาหารที่มี purine สูง
• ลด fructose เลี่ยงน้ำหวาน เลี่ยงขนม กินอาหารหลักครบ 3 มื้อ
• เพิ่มการดื่มน้ำ
• ให้ febuxostat กดยูริก
• ให้ sodium bicarbonate ช่วยขับยูริก

หลังรักษา ยูริกลดลงเหลือประมาณ 4.48 mg/dL แผลหายดี อาการน้องไม่กลับมาอีกเลย ติดตามต่อเนื่อง 1 ปี แล้วก็ปกติดีแล้ว

 

ของฝากจากเคสนี้คือ จะเห็นว่า รพ. แรกๆ วินิจฉัยกันไม่ถูก เพราะมาแค่ก้อนเฉยๆ ซึ่งตรวจแค่หน้างานมันไม่พอ สุดท้ายจะต้องจบที่ฉายภาพ/ตรวจชิ้นเนื้อ ในขณะที่ รพ. สุดท้ายมีข้อมูลเพิ่มแล้วว่า น้องเริ่มปวดข้อนิ้วเท้าแล้ว (ซึ่งเป็นจุด common ของเกาต์) บวกกับพ่อแม่ยอมให้ตรวจถึงที่สุดแล้ว ดังนั้นหลายโรคมันเป็นแบบนี้ค่ะ เวลาผ่านไป อาการถึงจะออกมาชัด แต่ไม่ได้หมายความว่าเราต้องไปรอมันนะคะ แต่อาจจะต้องทำใจนิดนึงที่ตรวจเยอะ

 

จุดสำคัญมากๆ อีกจุดคือ แม้เคสนี้มีพันธุกรรมเด่นมาก แต่ปฏิเสธไม่ได้ว่า ปัญหาเด็กอ้วน กับการกินขนมน้ำหวานจำนวนมาก มันอันตรายในระดับที่เป็นโรคได้ ยังไม่ต้องถึงขั้นเป็นเกาต์ก็ได้ เด็กบางคนเริ่มดื้ออินซูลิน มีคอคาร์บอนแล้ว ดังนั้นให้ความสำคัญกับสุขภาพในทุกช่วงอายุค่ะ